Hvad forårsager gardners syndrom?

Gardners syndrom er forårsaget af en mutation af det adenomatøse polyposis coli (APC) gen, som videreføres gennem genetik. Det kan videreføres fra enten far eller mor. Der er to kopier af hvert gen i hver celle, så selv om en patients mor har Gardners syndrom, vil kun en kopi af genet blive påvirket, og der er derfor omkring 50 procent chance for, at den berørte version af APC genet vil være Videreført til patienten.

Gardners syndrom er en form for familiel adenomatøs polyposis (FAP), som forårsager, at flere ikke-kræftformer udvikler sig på indersiden af ​​tarmkanalen. Celler i tarmforingen kombinerer og danner vækst, og lider har normalt flere adenomatøse polypper i deres tyktarm i midten af ​​30’erne. Tilstedeværelsen af ​​tilstanden, især hvis den efterlades ubehandlet, fører til en signifikant øget risiko for udvikling af kolorektal cancer eller andre kræftformer som mavekræft.

Syndromet videreføres gennem generne, så forståelse af dette forhold er afgørende for at forstå, hvordan den genetiske mutation kan videreføres. Hvis nogen lider af syndromet, vil han have en muteret version af APC genet og en ikke-muteret version. Chancen for, at det muterede gen bliver videregivet til sine børn, er kun 50 procent. Hvis begge forældre har en defekt version af APC genet, er der kun 25 procent chance for, at barnet vil modtage begge defekte gener.

Chancerne for at få Gardners syndrom er lave, fordi tilstanden anses for at være meget sjælden. Chancerne for, at begge forældre har tilstanden, er meget små, hvis de ikke er relaterede. Men 30 procent af mennesker, der har FAP, har faktisk en ny genmutation, hvilket betyder, at der ikke er nogen familiehistorie af tilstanden. FAP er den større tilstand, som Gardners syndrom er en undertype, så der er en mulighed for, at ikke-genetisk udvikling af tilstanden er mulig.

Folk, der har flere tyktarmspolypper og andre tumorer som osteomer, som er knogletumorer, der normalt findes på kæben, testes generelt for Gardners syndrom eller FAP. For at teste for tilstanden tages en blodprøve og undersøges for mutationen af ​​APC-genet. Hvis en mutation findes inden for en familie, er chancen for tætte relationer som brødre og søstre, der har tilstanden, også 50 procent, hvilket betyder at de bliver nødt til at blive testet.